BỊNH THALASSAEMIA

Bác sĩ Phan Giang Sang

(trích TUYỂN TẬP PHAN GIANG SANG II – Y HỌC & ÐỜI SỐNG 2010)

Ở Úc mà nói tới thiếu máu thì thật là buồn cười. Ăn uống không những đầy đủ, mà phải nói là hết sức dư thừa. Ấy vậy mà bịnh thiếu máu vẫn hiện diện ở xứ nầy mới là lạ.

Úc là quốc gia đa văn hóa nên có nhiều sắc dân trên thế giới qui tụ về đây sinh sống. Họ mang đến đây tất cả văn hóa và mầm bịnh tật của họ. Vì con tim mù lòa, nên họ hòa hợp vào cộng đồng, lập gia thất với nhau, để rồi sanh ra những đứa con lai mang những mầm bịnh có trong dòng máu của họ. Một trong những bịnh là:

Bịnh Thalassaemia là bịnh di truyền không theo giống. Nó được mang tới đây qua các làn sóng di dân từ các nước Á Châu và các nước ven biển Ðịa trung Hải. Chính vì vậy người ta gọi Thalassaemia có thể lấy nguồn từ chữ Hy Lạp: thalla là biển và haima là máu. Theo truyền thuyết, người xưa cho là máu của những bịnh nhân nầy giống như nước biển. Hằng năm trên thế
giới có 100,000 trẻ con sinh ra mắc chứng bịnh nầy.

Nó có thể định nghĩa là bịnh thiếu máu do trục trặc trong việc cấu tạo HC giữa hai dây chuỗi haemoglobulin (Hb) alfa và beta.

Thalassaemia alfa hay beta tùy thuộc loại nào thiếu. Chính vì thiếu một dây chuỗi nên tế bào HC không sống tới 120 ngày, mà nó chết non trước đó. Ðể bù đấp vào sự thiếu hụt đó, tủy xương phải tạo thêm HC thật nhanh chóng, hầu mang Oxy đến các cơ quan. Vì vậy mà Hb còn non nớt, như HC phôi thai HC F. Lâu ngày chầy tháng xương lớn thêm, gan và lá lách cũng sưng lên.

Bịnh nầy được chia ra làm hai nhóm: nhẹ và nặng với chuỗi beta và alpha.

Thalassaemia nhẹ (trait)

Bịnh nhân bị thiếu máu, thiếu chất sắt, không có beta dây chuỗi mà lại có Haemoglobin F, Hb F trong DNA. Dân vùng Ðơng Nam Á có Hb E.

Nếu một trong hai người phối ngẫu mang bịnh thalassemia trait hay minor alpha hay beta, thì có 25% trẻ sơ sinh mang bịnh di truyền nầy.

Bịnh nhẹ rất khó mà biết được, nhiều khi chỉ phát hiện khi mang thai hoặc tình cờ thử máu mới biết vì HC nhỏ hơn bình thường.

Trẻ con mang bịnh nầy không lớn, da vàng, gan và lá lách to lớn, sinh dục đệ nhị đẳng không phát triển.

Trị bịnh nầy chỉ cần uống chất sắt là đủ, không cần truyền máu. Nhiều khi không cần điều trị nếu số tế bào hồng cầu RBC quá cao. Có người sống bình thường.

Thalassaemia nặng (major)

Kết quả của mối tình giữa ông cha beta thalassaemia minor lấy bà mẹ cũng beta thalassaemia minor sẽ cho ra mỗi lần thụ thai là 25% thalassaemia major. Vì bịnh nầy được miêu tả bởi Cooley (1925) cho nên nó cịn có tên là thiếu máu Cooley.

Kết quả của cặp vợ chồng beta thalassemia và Hb S thì mỗi bào thai cũng mang 25% thalassaemia gọi là beta sickle thalassaemia.

Trẻ con mắc bịnh
• Trông rất xanh xao, vàng vọt,
• Èo uột, không lớn
• Gan và lá lách sưng to, xương biến dạng
Tim sẽ lớn, suy tim và chết vì nhiễm trùng.

Trị bịnh nầy cần phải

• Dùng trụ sinh, truyền máu để tránh thiếu máu, để giúp tăng trưởng và tránh suy tim. Ðể tránh thặng dư chất sắt do truyền máu phải phối hợp với tác nhân giải độc ion kim loại (iron chelator) desferrioxamine và penicillamine.
• Nếu bịnh nặng có thể cho iron chelator bằng cách truyền dưới da hằng ngày khi bé đang ngủ qua cái máy bơm.Tuy nhiên có nhiều bất tiện và nguy hại khi iron quá lượng, phải cắt tĩnh mạch bớt máu..
• Nhiều khi phải cắt lá lách để bớt tiêu hủy HC.

• Nặng nữa phải tiêu hủy tủy xương bằng hĩa chất hay quang tuyến, rồi truyền tủy xương mới của thân nhân vào gọi là ghép tủy xương.
• Thai phụ mắc bịnh nhẹ không thấy gì, nhưng nếu nặng nó đưa tới thai nhi tử vong trong bụng mẹ. Việc nầy chỉ xẩy ra khi nào cả hai cha và mẹ đều mang di tính Thalassaemia. Có người sống được hai thập niên thôi.
• Chính vì vậy người ta tìm cách biến cái gene, đổi Hb non (Hb F) thành Hb trưởng thành như sự thay đổi lúc khóc khi mới sinh ra (tế bào HC bào thai có nhân, sau khi sanh ra em bé khóc, tế bào biến đổi thành tế bào trưởng thành không có nhân)

Muốn biết bịnh thalasaemia phải thử máu MCV, Mean Corpuscular Volume MCV (n=75). Nếu <75 là thalassaemia.

Loại alpha cũng tương tự như beta, tuy nhiên có chút khác biệt là nếu cả cha lẫn mẹ bị alpha thalassemia thì 25% của mỗi thai kỳ sẽ mang di tính nầy. Thai nhi lại bị hydrops foetalis, thai nhi chết do độc tố của bilirubin.
Muốn phòng ngừa việc nầy, cần phải nhờ BS gia đình hoặc di truyền học thử máu tìm dị gene, khuyên và hướng dẫn. Khi mang thai cũng có thể thử nước ối amniocentesis, lá nhau chorionic villus sampling CVS.

Tổ tiên ta rất khôn ngoan, là hiểu biết sự nguy hại của bịnh nầy mà bày ra phong tục cấm đóan không cho người trong dòng họ cưới gả với nhau, vì cho là Loạn luân đồi phong bại tục. Thật ra đây là phương pháp hay nhứt để ngừa bịnh di truyền và tránh được tuyệt tự, không người phụng thờ nhang khói, không người nối dòng sẽ lỗi Ðạo với tổ tông.

Như vậy cái hay của nền văn minh Việt Nam ta là chỗ đó!

Ông bà mình có ý thức về di tính, nhưng không biết giải nghĩa theo khoa học!